Дети-СМАйлики: есть ли шанс спасти жизнь Миланы Семеньковой уколом за 149 миллионов рублей

Семья Семеньковых из Калининграда объявила благотворительный сбор на сумму 149 миллионов рублей на лечение своей полуторагодовалой дочки Миланы. У девочки нашли редкое генетическое заболевание под названием СМА - спинальная мышечная атрофия.

Фото: vk.com/pomogi_milane_semenkovoj

 ЧТО ТАКОЕ СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это редкое генетическое заболевание, при котором со временем у больных слабеют мышцы во всем теле, начиная от ног, рук и тела и заканчивая мышцами, которые отвечают за глотание и дыхание. При этом, интеллект и мозг людей никак не атрофируется и интеллектуальное развитие происходит также, как и у здоровых людей. Часто, таких детей называют “СМАйлики”, от исходного названия болезни. 

По сути, СМА - это отсутствие или мутация гена SMN1 или SMN2, который есть у каждого человека. Заболевание СМА - это “лотерея”, согласно статистике, больным рождается только один ребенок из 6000-10000 детей. 

Врачи распознают заболевание в раннем возрасте и делят его на 3 группы: 

СМА 1 - диагностируют в возрасте до 6 месяцев. Его еще называют “синдромом вялого ребенка”. Такие дети не могут держать голову, сидеть и переворачиваться. По словам врачей - это самая опасная форма. Часто, больные не доживают и до двух лет. Это происходит из-за дыхательной недостаточности. 

СМА 2 - диагностируют в возрасте от 6 до 18 месяцев. Также как и в первом случае, у детей наблюдают вялость. Они не могут сидеть и стоять без поддержки, есть перебои в дыхании, может наблюдаться тремор пальцев. По словам специалистов, при должном уходе и своевременной помощи таким детям можно продлить жизнь от нескольких лет до десятилетий. 

СМА 3 - диагностируют после 18 месяцев. Люди с этим заболеванием имеют сложности при ходьбе, беге, дыхании и глотании. Все эти симптомы начинают проявляться по мере взросления. Как утверждают специалисты, при должном уходе за людьми с таким диагнозом, продолжительность их жизни может быть такой же, как и у здорового человека. 

ЧЕМ ЛЕЧИТСЯ СМА?

На сегодняшний день нет такого лекарства, которое бы полностью излечило больного СМА. Однако есть два типа препаратов, способных продлить жизнь больным. 

Первый препарат называется Спинраза. Его разработали в Америке. Эта инъекция временно замещает ген SMN 1 или SMN 2. В 2016 году препарат Спинраза одобрили во многих странах Европы, а до России разрешение на использование инъекции дошло только летом 2019 года. При этом, один укол такого препарата обходится недешево - 125 тысяч долларов. А человеку, больному СМА необходимо делать целый курс из инъекций: в первый год лечения - 6 уколов и после по 4 укола каждый год на протяжении всей жизни.  

Есть и другая альтернатива - препарат Zolgensma. Его создали в США и одобрили совсем недавно - 24 мая 2019 года. По словам врачей инъекцию такого препарата могут получить только дети до двух лет. При этом достаточно одного укола на всю жизнь. Цена препарата - 2,5 миллиона долларов. 

Ни один из препаратов пока не входит в состав жизненно необходимых лекарств и государство не выделяет деньги на закупку инъекций, поэтому людям, больным СМА приходится самостоятельно искать деньги на лечение.   

ИСТОРИИ ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ СМА

На сегодняшний день в России около 913 пациентов, которые страдают СМА, 751 человек из которых – дети. Об этом рассказали в одном из благотворительных фондов. 

Калининградка Милана Семенькова болеет вторым типом СМА. Для того, чтобы малышка могла жить дальше ей необходим всего один укол препарата Zolgensma. Семья объявила сбор на лечение. Минимальная необходимая сумма - 149 миллионов рублей. 12 ноября в поддержку малышки вышло пол тысячи калининградцев. На территории у Дома Советов они выстроились в живой хэштег #Милана_живи.

Такую же сумму в прошлом году собирали и в Тюмени. Там семья Тишуниных объявила о сборе 163 миллионов рублей для своего сына Димы, больным вторым типом СМА. Они планировали приобрести препарат Zolgensma и лечиться заграницей. В канун нового года анонимный благотворитель перевел почти всю сумму семье Димы, о чем они написали в социальных сетях. 

В Москве для Кати Рубцовой также удалось собрать такую сумму благодаря неизвестному человеку. Кто-то перечислил семье девочки деньги на препарат и лечение. В конце декабря 2019 года в США ей ввели инъекцию. В сюжете телеканала “НТВ” родители Кати Рубцовой рассказали, что у их дочки уже наблюдаются улучшения в координации движений. 

БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЕ ФОНДЫ

Несмотря на то, что в России функционирует как минимум два специализированных благотворительных фонда для людей больных СМА, ни один из них не берется за сбор средств на лечение. 

“Это огромные деньги. За такие сборы не берутся даже самые крупные фонды России, не говоря уже о нас. Мы занимаемся только помощью в приобретении ТСР препаратов”, - рассказала нам сотрудник благотворительного фонда “СМАйлики” Елена Четверикова.

ТСР препараты - это инвалидные коляски, тренажеры, пульсоксиметры, зонды и многое другое. Все то, что поможет поддержать больного СМА, но не вылечить. 

Помочь детям можно и просто подписав петицию на сайте change.org. Активисты создали раздел, в котором попросили чиновников включить препараты для лечения СМА в список льготных лекарств в России. Таким образом шанс на жизнь смогут получить больше пол тысячи детей.